नेपालमा वंशाणुगत रोगको बारेमा अन्य मुलुकका तुलनामा सचेतना निकै कम देखिन्छ । क्यान्सर, मुटुको रोग, मधुमेह, सिकलसेल एनिमिया, डाउन सिन्ड्रोम र महिलामा हुने बाँझोपन जस्ता समस्या वंशाणुगत रोग हुन सक्ने विज्ञहरुले बताएका छन् । यी मध्ये नेपालमा सबैभन्दा बढी सिक्कलसेल, बाँझोपन मधुमेह, मुटुसम्बन्धी रोग र क्यान्सर लगायत बंशाणुगत रोग देखिन्छन् । तर, यी वंशाणुगत रोगको उपचार र निदानका लागि पर्याप्त काम हुन सकेको छैन । सरोकारवालाका अनुसार नेपालमा वंशाणुगत रोगको अवस्था भयावह बन्दैछ ।

सामान्यतया जेनेटिक रोग भनेको मानिसको जिनमा केही खराबी भएर लाग्ने रोगलाई बुझिन्छ । मानव शरीर अबौं कोषिका मिलेर निर्मित हुन्छ । ती हरेक कोषिकामा २३ जोडी क्रोमोजोम्स भन्ने तत्व हुन्छ । महिलाबाट २३ वाई क्रोमोजोम र पुरुषबाट एक्स वा वाई मध्ये कुनै २३ क्रोमोजोम मिलेर २३ जोडी क्रोमोजोम्स बन्नेगर्छ । क्रोमोजोम भने डीएनए, आरएनए र प्रोटिन सेलबाट बनेका हुन्छन् । त्यही क्रोमोजोम्सकोे एक सानो रुप जिन हो । त्यही जिनले शरीरका गुण र अवगुणलाई दुवैलाई आँउदो पुस्तामा स्थान्तरण गर्छ । शरीरको डिएनए वा आरएनएमा जिन्स मिल्छन् । अर्थात् एक क्रोमोजममा धेरै जिन्स मिल्छन् । कति जिन्स सक्रिय हुन्छन् त कति निष्क्रिय पनि हुन्छन् । सामान्य अर्थमा क्रोमोजम्स नै आमाबुबाबाट बच्चासम्म पुग्छन् । यही क्रोमोजम्सले गर्दा नै बच्चा आमाबुबा जस्तै देखिने, मिल्दो जुल्दो वर्णको जन्मिने गर्छ । यसरी सर्ने क्रममा कतिपय अवस्थामा रोग पनि सँगै सर्छन् । यिनै जिन्स सँगै सरेका रोगलाई जेनेटिक वा हेरिडिटरी डिजिज भनिन्छ । जसको नेपाली नाम वंशाणुगत रोग हो । वंशाणुगत रोग शरीरको एक अगंमा मात्रै भन्दा पनि मानव शरीरको संरचना भरी जहाँ पनि उत्पन्न हुन सक्छ भन्छिन् वीर अस्पतालकी वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. निलम ठाकुर ।

वंशाणुगत रोग मध्ये सिक्कलसेल, थैलेसिमिया, हिमोफिलिया, डायबिटिज, हाई कोलेस्ट्रल, मुटुरोग वंशाणुगत रोग हुन् । यदी ५० वर्ष भन्दा मुनि हुने क्यान्सर मध्ये ब्रेस्ट क्यान्सर, पेटको क्यान्सर, रगतमा देखिने क्यान्सर र किड्नीको क्यान्सर वंशाणुगत हुन सक्छन् । यस्तो लक्षण देखिएमा उपचार गराइ हाल्नुपर्ने चिकित्सकको सुझाव छ । हरेक वर्ष २ सय ५० वटा नयाँ रोग देखिने गरेकोमा त्यसमध्येका ८५ प्रतिशत वंशाणुगत रोग भएको विश्वव्यापी अध्ययनले देखाएको छ । नेपालमा भने त्यसको आधिकारीक तथ्याङ्क समेत राख्ने नगरिएको सरोकारवालाहरुको भनाइ छ । यता, आफूहरुले वंशाणुगत रोगको तथ्याङक् संकलन गर्ने गरेको दाबी सरकारी पक्षको छ । सोही तथ्याङ्कलाई आधार मान्ने हो भने नेपालमा हरेक वर्ष जन्मिने नवजात शिशुहरु मध्ये २ प्रतिशतमा वंशाणुगत रोग देखिने गरेको बताँउछन् स्वास्थ्य तथा जनसंख्या मन्त्रालयका प्रवक्ता डा. प्रकाश बुढाथोकी ।

यता, वंशाणुगत रोगको चिकित्सकलाई भेट्न वीर अस्पताल नै पुग्नुपर्ने बाध्यता विरामीहरुको छ । नेपालमा एकमात्रै जेनेटिक ल्याब वीर अस्पतालमा मात्रै छ । मुलुकका अन्य अस्पतालमा जेनेटीक ल्याब छैन । यसरी वीर अस्पतालमा बाहेक अन्य अस्पतालमा जेनेटिक ल्याब नहुनुले वंशाणुगत रोगको उपचारमा सरकारले पर्याप्त ध्यान नदिएको भन्दै आलोचना हुने गरेको छ । मंहगो प्रविधि र विरामीको संख्या पनि कम हुने हुँदा यो सरकारको प्राथमिकतामा पुग्न नसकेको चिकित्सकहरुको तर्क छ । यसलाई वेवास्ता गरिए अवस्था भयावह बन्न जान्ने बताउँछिन् डा.ठाकुर ।

वंशानुगत रोग लाग्ने दर घटाउन राज्यले वंशानुगत प्रयोगशाला र जनचेतना विस्तारमा लगानी गर्नुपर्ने सुझाव चिकित्सकहरुको छ । सोही अनुरुप वीर अस्पताल बाहेक प्रदेशका अन्य अस्पतालमा पनि जेनेटिक ल्याब विस्तार गर्ने योजनामा मन्त्रालय लागिसकेको बताउँछन् स्वास्थ्य मन्त्रालयका प्रवक्ता बुढाथोकी ।

आफैमा दुर्लभ मानिने यो रोगको बारे कमै मात्र चिकित्सकहरुलाई जानकारी हुने सरोकारवालाहरु बताउँछन् । वंशाणुगत रोगको उपचार र निदानका लागि तल्लो तहबाट नै काम गर्न आवश्यक देखिएको उनीहरुको भनाइ छ । चिकित्सा शिक्षा पढ्ने बेलामा यो विषयको बारेमा अनिवार्य पढाउने कोर्स डिजाइन गर्ने व्यवस्था लागु गरे चिकित्सकलाई पनि यो रोगको बारेमा थाहा हुने र त्यसबाट बिरामीको समस्या छिटै पत्ता लगाउन सजिलो हुने सम्बद्ध अधिकारीले बताएका छन् ।